В зависимости от типа словообразовательного элемента производная единица вступает в разные отношения с исходной, и, как показало исследование основ синтетической деривации, префиксы и суффиксы несут в себе дополнительную семантику, которая при деривации взаимодействует с глагольной основной, привнося в ее структуру модификационные, модификационно-мутационные и мутационные изменения [1, 2, 3]. Под модификацией авторы подразумевают отглагольную деривацию, в результате которой имеет место обогащение или уточнение семантики глагола признаком, привнесенным префиксом [4]. Мутация подразумевает смену результативно-целевой перспективы и перекатегоризацию глагола, а также изменение плана ситуации, описываемой глагольным дериватом [4]. И.В. Серегина также выделяет промежуточный – модификационно-мутационный – тип, для которого, по словам автора, характерна иная результативно-целевая перспектива при сохранении логических и семантических валентностей исходного глагола [4].

Среди различных направлений современной лингвистики лидерство на сегодняшний момент устойчиво удерживает когнитивное направление. В рамках данного аспекта все языковые процессы и факты рассматриваются в соотношении с мыслительными структурами человека, упакованными в различные форматы знаний. Когнитологи направили свои взоры и на ментальные основы и принципы синтетической деривации, которая реализуется за счет концептуального фонда того или иного языка.

Как показало исследование, различные языковые процессы имеют универсальную синкретичную когнитивную основу. Это объясняется тем, что в целом человеческое мышление носит эквифинальный характер, заключающийся в осуществлении изменений различными путями с одним и тем же финальным результатом. На когнитивном уровне эквифинальность деривационных процессов отражается в факте одновременного задействования различных когнитивных механизмов и когнитивных моделей для формирования дериватов от одной производной основы [1, 4].

Понятие эквифинальности также позволяет по-разному взглянуть на проблему когнитивной основы образования префиксатов. Например, Д.Амьо в качестве когнитивной модели предлагает сценарий. Изучая префиксацию французского глагола, автор говорит, что, если сценарий производящей основы совпадает со сценарием префикса, то образование нового слова возможно. Если сценарии не совпадают, то префикс никогда не соединится с глагольной основой. Ср.: *prédonner, *préoffrir и т.д. Такой сценарий, по мнению автора, зависит от экстралингвистических факторов [5].

Однако в качестве основной модели деривационных процессов многие лингвисты выделяют трехчленную структуру, названную пропозициональной. В зависимость от семантических «ролей» в составе пропозиции выделяют два класса составных элементов – облигаторных (субъект, объект, предикат) и факультативных (различного рода сирконстанты). Субъект пропозиции стоит на первой позиции и при помощи различных действий – предикатов – каким-либо образом воздействует на объект, которой находится, как правило, на позиции, следующей сразу за предикатом. Сирконстанты дополняют пропозициональную структуру различными сопутствующими элементами, а именно временем, условием, результатом и т.д.

При анализе когнитивных основ синтетической деривации выяснилось, что несмотря на свой факультативных статус сирконстанты играют ключевую роль при формировании префиксального деривата, так как именно в префиксах заложены концептуальные признаки, салиентные с признаками сирконстантов. Таким образом, при исследовании когнитивных основ глагольной префиксации на первые позиции выдвигаются именно сирконстанты пропозиции. Данный факт подмечает и М.М. Полюжин, утверждая, что основным смысловым ядром префиксов является совокупность локативных значений, отражающих основные точки ориентации человека в пространстве [6]. Автор, анализируя префиксацию английского глагола, выделил девять ономасиологических категорий, создающих в своей совокупности организованное «номинативное пространство»: локативность (пространство), фазовость (время), оценочность, контрарность, социативность (комитатив), каузативность, ранговость, отрицание, партитивность. В особом положении, по мнению автора, стоит категория квантитативности, которая передается префиксами, имеющими промежуточное значение между разрядом префиксальных морфем и компонентами сложного слова [6]. Также при неодушевленном объекте профилируется сирконстант партитивность, возникновение и функционирование которого в составе префиксов является основанием для гиперо-гипонимических отношений части к целому. Префиксы с характеристикой партитивности «указывают на реальную или мыслимую часть, долю чего-либо, полученную в результате расчленения объекта на его составные части, признаки, свойства и т.д.» [6]. Сирконстант партитивность указывает на разделение объектов либо на их составные части, либо на определенные группы.

По словам Л. Янды, префикс придает основе значение специфического способа действия, представленного предикативными отношениями аргументов, создающих пропозициональную структуру [7]. Концептуальные характеристики префиксов взаимодействуют с пропозициональной структурой, стоящей за глаголом, влияют на нее и привносят в характер действия какое-либо изменение. В результате этого процесса на языковом уровне префиксальный глагольный дериват приобретает набор лексико-грамматических значений, присущих в совокупности и исходному глаголу, и префиксу. Правда, эти значения, как правило, имеют «обобщенный характер и требуют дальнейшего уточнения и конкретизации» на уровне предложения-высказывания [8].

На структурном уровне авторы также отмечают, что префиксы дополняют значение глагола различной информацией, носящей экстралингвистический характер. Так, Ж. Пейтар, анализируя дериваты с префиксом auto-, говорит, что лингвистический и/или экстралингвистический контексты, в которые погружено слово, привносят в него определенные компоненты информации, что и служит уточнением его значения [9]. Исследуя префиксальное образование французских глаголов, В.Г. Гак выделил в них два типа дериватов, не характерных для русского языка – атрибутивы и привативы: французские префиксы ad-, en-, in-, указывающие на «приближение, помещение чего-то куда-то, возникновение состояния», образуют атрибутивные глаголы, а привативные, обозначающие «удаление, извлечение того, что обозначалось именной основой», формируются при помощи префиксов dé-, ex-, é- [10]. Кроме того, во французском языке есть префикс, который легко присоединяется к любому глаголу и поэтому «не имеет себе равного в русском языке» – это префикс re- со значением «повторения для обратного направления движения» [10]. Сравнивая префиксальное образование глагольных дериватов в русском и французском языках, В.Г. Гак указал на противоположную тенденцию развития такого рода деривации. Так, если в русском языке намного сильнее развито образование глагольных дериватов от глаголов, то во французском превалирует тенденция образовывать префиксальные глаголы от основ существительных [10].

Общая когнитивная деривационная пропозиция для формирования префиксального глагола выглядит следующим образом: субъект-агенс – предикат – объект-агенс – сирконстант. В зависимости от типа глаголов, отражающих различные ситуации, деривационные пропозиции приобретают более конкретную структуру. Так, для глагола движения структура дополняется сирконстантом время и выглядит следующим образом: субъект – предикат – направление – время. При формировании префиксата перейти добавляется концептуальная характеристика преграда, и деривационная модель пропозиции имеет следующий вид: перейти: субъект – предикат – направление – преграда – время.

В зависимости от взаимодействия концептуальных систем префиксов с пропозицией выделяют следующие виды концептуальной деривации: композиционность и интегративность, подразделяющиеся на несколько видов когнитивных механизмов [1, 4, 11].

Композиционность осуществляется за счет когнитивных механизмов соединения, достраивания и перспективизации, интегративность же основывается на вышеперечисленных, а также на когнитивном механизме развития. Когнитивный механизм соединения обеспечивает соединение концептуальных основ глагола и префикса в единую структуру. Механизм достраивания осуществляет активизацию новых элементов в пропозиции, изначально не входившие в ее состав, которые способны коррелировать с концептуальными элементами префиксальной единицы [1, 4]. Механизм перспективизации способствует выделению на передний план определенного участка пропозиции при обращении к когнитивному контексту, который обеспечивает понимание нового префиксального деривата. Механизм развитие позволяет использовать инферентные и экстралингвистические знания при формировании префиксального деривата [1, 4].

Рассмотрим когнитивные основы префиксов французского и португальского языка. Этимологически французские и португальские префиксы имеют латинскую основу, поэтому в целом можно сказать, что данные префиксы относятся к общему словообразовательному романскому классу. Следует отметить, что мы не исследуем префиксальные глаголы, сформированные по данным словарей в латинскую эпоху, несмотря на одинаковые когнитивные основы.

Главным свойством развития префиксальной системы романского глагола подчиненно общим принципам языкам и заключается в переходе от некогда конкретных значений к более обобщенным и абстрактным категориям.

Наиболее распространенными префиксами во французском и португальском языках являются a-, de-, pre-, ante-, co-, com-, des-, ex-, dis-, contre-, re- и др. как показало исследование, по своей онтологической сущности романские префиксы могут быть разделены на несколько классов: локативность, фазовость, контрарность, условие.

Категория локативность показывает на кинематические свойства субъекта или объекта и очень сильно связана с глаголами движения. С точки зрения романских языков можно выделить следующие сирконстанты, входящие в данную категорию: движение субъекта / объекта из точки А в точку Б: {a-, ad-, re-, ré-, r-}; движение субъекта по поверхности / через объект: {par-, per-, tras-, trans-}, удаление {de-, dé-, des-, dés-, dis-, tras-, trans-}, движение впереди объекта {pre-, ante-, anti-}, положение над объектом. Сирконстант локативность дополнительная характеристика, восходящая к категории терминальность / нетерминальность, указывает на то, что объект пропозиции является / не является препятствием для субъекта, а также детерминируют способ преодоления субъектом этого препятствия. Общей деривационной моделью является пропозиция следующего вида: субъект – предикат – объект-препятствие – локативность (способ передвижения). Ввиду антропоцентричности языка преодоление объекта субъектом бывает, как физическим, так и ментальным. Ср.,

(1.1.) courir – {субъект – предикат – локативность} + par – {объект-препятствие – локативность (движение субъекта через / по поверхности объекта)} => parcourir – {субъект – предикат – объект-препятствие – локативность (движение субъекта через / по поверхности объекта)}.

On n’a point vu Rome quand on n’a point parcouru les rues de ses faubourgs [12].

Elle a élevé la voix, une rumeur commence à parcourir la queue, je perçois seulement des bribes <…> [13].

Elle me regarde pendant quelques secondes, comme s’il fallait tout ce temps pour que l’information parvienne à son cerveau, et puis elle me suit [13].

Un frisson parcourt la classe. Les larmes lui montent aux yeux, elle baisse la tête [13].

Глагольный дериват parcourir сформирован на основе когнитивного механизма достраивания по модификационному типу, так как концептуальная основа префикса par- привнесла в структуру дополнительный элемент движение через / по поверхности объекта.

Префиксальный дериват ramener формирован также на основе когнитивного механизма достраивания, однако претерпел модификационно-мутационные изменения за счет изменения категории «направленного движения». Ср.,

(1.2.) mener – {субъект – предикат – объекта – локативность (терминальность из точки А в точку Б} + a-, ra- {локативность (терминальность из точки Б в точку А)} => amener / ramener – {субъект – предикат – объект – локативность (терминальность из точки А в точку Б}.

Je ne peux pas la ramener chez moi dans cet état-là. Il faut qu’elle se lave et qu’elle trouve des habits [13].

Un éclat de voix me ramène dans la classe. Il n’y a rien. Ni tempête ni ouragan, aucune catastrophe naturelle en gestation, Axelle et Léa s’échangent des petits mots sous la table, à bien y réfléchir ça sent surtout les frites de la cantine [13].

Дериваты transporter и superposer за счет механизма достраивания сформировались по мутационному типу от глагольных основ porter и poser соответственно, так как при образовании данных префиксатов имело место смена результативно-целевой перспективы и категоризации глаголов.

(1.3.) porter – {субъект – предикат – объект} + trans – {локативность (терминальность из точки А в точку Б} => transporter – {субъект – предикат – объект – локативность (терминальность из точки А в точку Б}.

No l’a aidée à transporter les sacs vers son coin, la femme a dit je vous remercie infiniment, et No ajoute : faudrait que tu voies comment elle parle, on dirait une présentatrice télé [13].

(1.4.) poser – {субъект – предикат – объект – локативность (место-детерминатив)} + super – {локативность (сверх объекта)} => superposer – {субъект – предикат – объект – локативность (место-детерминатив / сверх объекта)}.

Quand elle me regarde comme ça, quand elle est si près de moi, une autre image se superpose, une image nette et transparente en même temps, comme un hologramme <…> [13].

Категория фазовость – одна из самых распространенных. Оно описывает временное отношение субъекта к действию, поэтому может подразделяться на фазы начала, продолжения, конца, предшествования, следования, повторения. С точки зрения романских префиксов можно выделить фазу предшествования {pre-, ante-, ex- e-}, фазу конца {de-, dé-, des-, dés-, dis-} и фазу повторения {re-, ré-, r-}.

Общая деривационная пропозиция имеет вид субъект – предикат – объект – фазовость.

Французские дериваты refermer, prévoir и португальский predizer сформировались по мутационному принципу на основе когнитивного механизма достраивания, то есть при помощи префикса pré- был спрофилирован сирконстант фазовость (предшествие), уже входившего в пропозициональные структуры мотивирующих глаголов.

(2.1.) voir – {субъект – предикат – объект} + pré – {фазовость (предшествование)} => prévoir – {субъект – предикат – объект – фазовость (предшествование)}.

Je prévois prochainement un test comparatif, ce n’est pas que cela soit mauvais mais les plats surgelés ont tous plus ou moins le même goût, moussaka, hachis Parmentier, poêlée méridionale, brandade et j’en passe, il doit y avoir un ingrédient иcommun, quelque chose qui domine [13].

(2.2.) dizer – {субъект – предикат – (объект)} + pre – {фазовость (предшествование)} => predizer – {субъект – предикат – объект – фазовость (предшествование)}.

Empresa diz que monitor é o primeiro “capaz de saber e predizer os hábitos de sono do bebé e as condições ideais de sono [14]

(2.3.) fermer – {субъект – предикат – объект} + re – {фазовость (повторение)} => refermer – {субъект – предикат – объект – фазовость (повторение)}

<…> je l’ai surprise dans la salle de bains en train de refermer la boîte [13].

Категория контрарность указывает на противопоставление предиката по отношению к другому предикату {de-, anti-, contre-}, либо на его отрицание {de-, dé-, des-, dés-, dis-}. Общая деривационная модель имеет вид: субъект – предикат – объект – контрарность. Как правило, дериваты категории контрарность сохраняют логические и семантические валентности мотивирующей основы, однако за счет смены результативно-целевой характеристики, деривация осуществляется по модификационно-мутационному типу на основе когнитивного механизма достраивание. Например,

(2.4.) parar – {субъект – предикат – (объект)} + dis – {контрарность} => disparar – {субъект – предикат – (объект) – контрарность}.

Fora salvo porque um companheiro disparou primeiro [15].

(2.5.) abrochar – {субъект – предикат – (объект)} + des – {контрарность} => desabrochar – {субъект – предикат – (объект) – контрарность}.

Querem a fama, o brilho e o glamour, a inveja dos habitantes de sua cidade, das meninas e meninos que sempre as trataram como patinho feio, sem saber que iriam desabrochar como um cisne, uma flor cobiçada por todos [15].

(2.6.) infecter – {субъект – предикат – (объект)} + dés – {контрарность} => désinfecter {субъект – предикат – (объект) – контрарность}.

Elle dit il faudra désinfecter, quand tu rentreras chez toi. Elle dit viens, je vais t’amener à ta maman [13]

Категория условие указывает на отношения субъекта и объекта и подразделяется на совместность {co-, com, con-}, разделение {de-, dé-, des-, dés-, dis}, привативность {a-, ad-, de-, dé-, des-, dés-, dis-}, оппозицию {contre-}, смену состояния {de-, dé-, des-, dés-, dis-, trans-, tras-, en-}, интенсивность {de-, dé-, des-, dés-, dis-, sur-, a-, sobre-}. Практически все глагольные префиксаты претерпели мутационные изменения на основе когнитивного механизма достраивания и обозначают иные результативно-целевые перспективы экстралингвистической ситуации.

(3.1.) formar – {субъект – предикат – (объект)} + trans – {социативность (результат – изменение)} => transformar {субъект – предикат – (объект) – социативность (результат – изменение)}.

<…> acordava cedo, tomava um café da manhã reforçado, e partia para caminhar nas montanhas, apesar da chuva que não parava de cair depois do seu segundo dia na cidade, e que logo se transformou em nevasca, com raros períodos de estiagem [15].

(3.2.) prendre – {субъект – предикат – объект} + sur – {интенсивность} => surprendre {субъект – предикат – объект – интенсивность}.

Maman serait folle si elle me surprenait [13].

(3.3.) veiller – {субъект – предикат – объект} + sur {интенсивность} => surveiller {субъект – предикат – объект – интенсивность}.

Encore aujourd’hui, quand je laisse mon esprit vagabonder, quand je ne surveille pas le chemin de mes pensées, quand ça flotte dans ma tête parce que je m’ennuie, quand autour de moi le silence se prolonge, le cri revient et me déchire le ventre [13].

(3.4.) viver – {субъект – предикат} + sobre – {интенсивность} => sobreviver {субъект – предикат – интенсивность}.

Evidente que as chances de sobreviver a um tiro desse calibre também são altas; existem milhares de casos em que nenhuma artéria vital é cortada, e a vítima tem tempo de reagir e desarmar seu agressor [15].

Итак, одним из свойств глагольной пропозиция является обогащение ее структуры за счет вновь поступивших концептуальных характеристик префиксальной единицы. Таким образом, при формировании префиксального глагольного деривата происходит наращивание пропозициональной системы дополнительными сирконстантами, что ведет за собой усложнение пропозиции, а сами сирконстанты несмотря на свой факультативный статус оказывают решающее значение при формировании префиксатов. Основными сирконстантами, влияющими на префиксацию, можно назвать: условие, фазовость, локативность и контрарность. Формировать глагольные дериваты за счет префиксов становится возможным благодаря основному свойству человеческого мышления – эквифинальности.

Задачи:

1. Адаптировать Голландские диагностические критерии (The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) для терапевтического поликлинического приема в программе EXEL.

2. Провести скрининг и выявление случаев СГХС среди пациентов, приходящих на прием в поликлинику БУЗОО ГБ № 1 им. А.Н Кабанова, с помощью адаптированных Голландских критериев.

3. Провести клиническое наблюдение случаев СГХС, выявленных на терапевтическом приеме.

4. Создать вариант регистра больных с СГХС для учета выявляемых пациентов в системе первичной медико-санитарной помощи.

Материалы и методы. Проведена адаптация Голландских диагностических критериев (The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) с помощью программы EXEL для терапевтического приема в поликлинике с целью облегчения их использования в условиях дефицита времени и автоматического подсчета баллов. Проведен скрининг пациентов терапевтического приема, пришедших на прием к 8 терапевтам поликлиники БУЗОО ГБ № 1 им. А.Н Кабанова в течение трёх недель с 16 до 19 часов, всего 313 человек, с помощью адаптированных Голландских диагностических критериев. Скрининг позволил выявить двух пациентов по шкале Голландских диагностических критериев, набравших 9 и 1 балл. Выполнено медико – техническое задание: разработан вариант регистра пациентов с СГХС в таблице EXEL (Рисунок 1).

Клиническое наблюдение 1. Пациентка М.,  32 лет, при скрининге набрала 9 баллов по DLCN. При расспросе и обследовании установлено, что родилась ребенком от первой беременности. В 2008 году случайно обнаружила желтые пятна на внутренней поверхности правого бедра. В 2010 году в возрасте 24-х лет обнаружила желтые полоски под нижними веками обоих глаз. За медицинской помощью не обращалась. 2012 году при обследовании в связи с планированием беременности обнаружили высокие цифры общего холестерина (9,1 ммоль/л) и ХС-ЛПНП (6,9 ммоль/л). Назначенное лечение статинами и гиполипидемической диетой пациентка проигнорировала. В 2013 году первая беременность, роды путем операции кесарево сечение (маловодие, кальцинаты в плаценте), родилась девочка весом 1900 г.  После родов пациентка обращалась к кардиологу, эндокринологу по поводу гиперхолестеринемии, ксантелазм на нижних веках, диагноз СГХС не был установлен, лечение не получала.

Семейный анамнез по болезням сердца и гиперхолестеринемии отягощен: у отца фатальный острый инфаркт миокарда в 39 лет, ксантелазмы на нижних веках. У бабушки (мать отца) стенокардия, артериальная гипертензия, атеросклероз аорты, умерла в 66 лет. У дочери пациентки 4 лет уровень общего холестерина – 6,0 ммоль/л.

Объективный статус. Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Кожа и видимые слизистые чистые, обычной окраски, ксантома в области нижнего века справа  (рисунок 2).  Рост 164 см, вес 63 кг.  ИМТ 23.4. Периферические лимфоузлы не увеличены, щитовидная железа не увеличена. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ритмичные, систолический шум на верхушке сердца. Пульс 68 в минуту, АД 110/70 мм рт ст. Живот без особенностей. Печень, селезенка не увеличены.

Результаты лабораторных и инструментальных  исследований.  17.02.2016 г. Общий анализ крови: СОЭ 26 мм/ч. Глюкоза натощак 4,8 ммоль/л. Общий холестерин 9,19 ммоль/л. ХС-ЛПВП 1,36 ммоль/л. ХС- ЛПНП 8,23 ммоль/л.  Триглицериды 0,59 ммоль/л. АлАТ 13,90 U/L. АсАТ 29,50 U/L.

Стресс ЭХОКГ (тремидил) – отрицательно по ЭКГ и ЭХОКГ критериям.

Экстракраниальное дуплексное сканирование: толщина интима медиа 0,6-0,9. Уплотнение сосудистой стенки.

Диагноз (определенный): Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма  (9 баллов по DLCN). Тип IIА по Frederickson.

Клиническое наблюдение 2. Пациент Ю., 34 года. По Голландским критериям DLCN пациент набрал 1 балл.  Имеет жалобы на желтовато-белесоватые полоски на нижних веках обоих глаз. Ранее за медицинской помощью по этому поводу не обращался, лечение не получал.

Родился ребенком от второй беременности, вторых родов. Работает охранником.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии отягощен со стороны отца. Отец перенес ОНМК по ишемическому типу в 51 год, атеросклероз восходящей части аорты. Со слов пациента, у родной сестры имеются ксантелазмы век.

Объективный статус. Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Кожа и видимые слизистые чистые, обычной окраски, ксантелазмы в области нижних век обоих глаз и ксантома за левым ухом (рис. 3).  Рост 170 см, вес 73 кг.  ИМТ 25.3. Периферические лимфоузлы не увеличены, щитовидная железа не увеличена. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, патологических шумов нет. Пульс 81 в минуту, АД130/80 мм рт. ст. Живот без особенностей. Печень, селезенка не увеличены. Почки не пальпируются. Периферических отеков нет.

Результаты лабораторных методов исследования (1.02.17). Общий холестерин 4,5 ммоль/л. Триглицериды 3,4 ммоль/л. ХС-ЛПВП 0,83 ммоль/л. ХС-ЛПНП 1,92 ммоль/л. Исследование ЛПОНП не было проведено.

По Голландским критериям DLCN установлено, что у пациента предположительно имеется наследственная форма гиперхолестеринемии, так как пациент набрал 1 балл. Липидный спектр показал, что у пациента уровень триглицеридов незначительно повышен, а фракция антиатерогенных липопротеинов снижена, то есть повышен риск атеросклероза и его осложнений. Ксантелазмы век и отягощенный анамнез, предположительно указывали на СГХС, но лабораторный анализ показал, что имеются незначительно повышенные триглицериды и сниженные ЛПВП. Требуется  дальнейшее наблюдение и обследование пациента, в частности ЛПОНП, для установления определенного диагноза. Повышен риск панкреатита.

Предположительный диагноз: Семейная гипертриглицеридемия. Дислипидемия  IV типа по Фридериксону (Frederickson ).

Обсуждение. После адаптации Голландских критериев диагностики СГХС (The Dutch Lipid Clinic Network) к терапевтическому приему в поликлинике в виде таблицы EXEL, исследована возможность их применения в реальной работе участкового терапевта. Подсчет баллов проводился в условиях дефицита времени в течение 1 минуты после объективного обследования пациента терапевтом. Скринировано 313 пациентов, пришедших на прием с 16 до 19 часов в течение трех недель к разным терапевтам поликлиники БУЗОО ГКБ № 1 имени А.Н. Кабанова: всем подсчитывался балл по адаптированным критериям The Dutch Lipid Clinic Network. Из 313 скринированных случайных пациентов выявлено 2 пациента с диагностическими баллами 9 и 1. Проведено клиническое обследование и наблюдение случаев СГХС, выявленных на терапевтическом приеме. Установлены диагнозы и назначено лечение пациентам. Создан вариант регистра выявляемых пациентов для системы первичной медико-санитарной помощи. Раннее выявление больных СГХС позволит предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и преждевременные смертельные исходы у данной категории больных.

Выводы.

1. Адаптированный вариант Голландских критериев выявления СГХС The Dutch Lipid Clinic Network хорошо применим для терапевтического приёма в поликлинике в условиях дефицита времени.
2. Скринирование 313 случайных пациентов позволило выявить 2 случая СГХС, что в целом соответствует  частоте выявления гетерозиготной СГХС в европейских странах.
3. Создан черновой вариант регистра больных с СГХС для учета выявляемых пациентов в системе первичной медико-санитарной помощи.

1) наследственность – потомки сохраняют свойства родителей;

2) изменчивость – потомки почти всегда различаются;

3) естественный отбор – выживают наиболее приспособленные.

В данном труде было показано, какие принципы приводят к эволюционному развитию. Однако человечество все еще не знало, как передается генетическая информация от родителей потомкам.

В 1944 году Эвери, Маклеод и Маккарти опубликовали результаты своих исследований, которые доказывали, что за наследственность отвечает ДНК. Однако на тот момент все еще было неизвестно, как она работает.

В 1953 году Уотсон и Крик рассказали о своем открытии в статье, в которой они первыми предложили модель двухцепочной спирали ДНК. После этого стали известны все необходимые компоненты для реализации эволюционной модели.

Первые публикации, которые можно отнести к генетическим алгоритмам, принадлежат Баричелли Н. А. Его работы «Symbiogenetic evolution processes realised by artificial methods» (1957 год) и «Numerical testing of evolution theories» (1962 год) были направлены на понимание читателем природного феномена наследственности.

В 1975 году Холланд Д. Х. публикует свою самую знаменитую работу «Adaptation in Natural and Artificial Systems». В ней он впервые ввел понятие «генетический алгоритм» и предложил схему классического генетического алгоритма (canonical GA). В дальнейшем «генетические алгоритмы» [1] стало очень широким понятием, и зачастую к ним относятся алгоритмы, сильно отличающиеся от классического генетического алгоритма.

Большинство алгоритмов оперируют лишь с одним решением, улучшая его. Этим генетический алгоритм отличается от других алгоритмов, ведь он оперирует совокупностью потенциальных решений [2].

Особь – это каждое потенциальное решение задачи. В зависимости от удобства кодирования информации, особь состоит из одной или нескольких хромосом. Хромосома – это упорядоченная последовательность генов (динамический массив). Ген – это атомарный элемент хромосомы. Популяция – совокупность особей.

Работа генетического алгоритма представляет собой итерационный процесс, который продолжается до тех пор, пока не выполнится какой-либо критерий остановки. Каждая итерация алгоритма называется поколением.

Рассмотрим подробнее этапы классического генетического алгоритма [3], а также различные видоизменения этих этапов, которые также имеют место.

На этапе создания начальной популяции происходит случайная генерация заданного количества особей в популяции. Классический генетический алгоритм имеет фиксированный размер популяции (в каждом поколении находится одинаковое количество особей), фиксированная разрядность генов (размеры хромосом каждой особи одинаковы). Нет необходимости наследовать данные пункты из классического алгоритма, главное, чтобы разработанная структура особи и размер популяции были эффективны.

На этапе вычисления полезности каждой особи каждая особь в популяции оценивается мерой ее полезности (приспособленности) согласно тому, насколько «хорошо» соответствующее ей решение задачи. Универсальность генетического алгоритма в том, что от конкретной задачи зависят только такие параметры, как функция полезности и кодирование структуры особей, а остальные этапы всех задач производятся одинаково. Использование функции полезности является эффективным решением, потому что она является аддитивным критерием, составленным из различных критериев оценки полезности.

Далее на каждой итерации следует этап проверки условия об остановке работы генетического алгоритма и выводе лучшей особи. Этим условием может быть количество пройденных поколений, сходимость решения, достижение особями какого-либо порога полезности и другие.

На этапе селекции особей в популяции происходит отбор пар особей, которые будут участвовать в процессе создания новых особей-потомков, называемом скрещиванием (кроссинговером). В классическом генетическом алгоритме вероятность особи участвовать в скрещивании пропорциональна ее полезности (приспособленности), т.е. работает пропорциональный отбор. При этом наиболее полезные особи могут быть выбраны несколько раз, а наименее полезные с большой вероятностью не будут выбраны вовсе.

Существует несколько способов реализации пропорционального отбора.

Первым способом пропорционального отбора является усредненный метод, который назначает каждой особи вероятность, равную отношению ее полезности к средней полезности популяции.

Целая часть этого отношения указывает, сколько раз нужно выбрать особь для участия в скрещивании, а дробная показывает ее вероятность быть выбранной еще раз.

Вторым способом пропорционального отбора является метод рулетки, который назначает каждой особи вероятность, равную отношению ее полезности к суммарной полезности популяции.

Особи, а точнее их вероятности, располагаются на колесе рулетки в виде секторов. Сумма вероятностей всех особей в популяции равна единице – площади всего колеса рулетки. Запуская рулетку, отбираем требуемое количество особей для участия в скрещивании.

Помимо пропорционального отбора существует еще два популярных метода отбора: турнирный отбора и отбор усечением [4].

Турнирный отбор может быть описан следующим образом: из популяции случайным образом выбирается некоторое число особей, лучшая из них будет участвовать в процессе скрещивания. Эта операция повторяется необходимое количество раз.

Отбор усечением использует отсортированную по полезности популяцию. Число особей для скрещивания выбирается в соответствии с порогом, лежащем в диапазоне [0, 1]. Порог определяет, какая доля особей, начиная с самой полезной (первой) будет принимать участие в отборе. Среди особей, прошедших порог, выбирается случайным образом необходимое число особей, которые будут участвовать в скрещивании.

На следующем этапе применяются генетические операторы: проходят процессы скрещивания, мутации и других пользовательских операций по видоизменению и добавлению особей.

Скрещивание – это процесс создания новых особей, унаследовавшие черты обоих родителей. В классическом генетическом алгоритме применяется одноточечное скрещивание, суть которого заключается в том, что для родительских хромосом случайным образом выбирается точка раздела, потомки получаются путем обмена отсеченными частями. Пара особей скрещивается с некоторой вероятностью, в результате чего получаются два потомка, которые переходят в новое поколение. Если скрещивания не происходит, то в новое поколение записывается сама пара. Процесс скрещивания может быть разнообразным – одноточечным, двухточечным, многоточечным. Главное, что должно сохраниться, это наследование черт родителей.

Мутация – это процесс изменения нескольких особей, необходимый для «выбивания» популяции из локального экстремума и способствующий защите от преждевременной сходимости. В классическом генетическом алгоритме применяется одноточечная мутация к новому поколению, суть которой заключается в том, что каждый ген каждой особи популяции с некоторой вероятностью изменяется на случайный. Эта вероятность обычно очень мала, менее 1%. Процесс мутации также может быть разнообразным, но суть его всегда одна – «выбивание» популяции из состояния застоя (локальный экстремум).

Последним этапом становится этап создания новой популяции. На нем происходит переход от текущей популяции к популяции потомков и уже она становится текущей (потомки занимают места своих родителей). Следуя классическому генетическому алгоритму, новое поколение формируется из потомков текущего поколения без «элитизма». Суть принципа «элитизма» заключается в том, что в новое поколение включаются лучшие родительские особи. Использование «элитизма» позволяет не потерять хорошее промежуточное решение, но, в то же время, из-за этого алгоритм может «застрять» в локальном экстремуме.

• инициализация или генерация стартовой популяции;

• расчет показателей приспособленности хромосом в рамках текущей популяции;

• проверка условия остановки алгоритма;

• селекция хромосом;

• применение генетических операторов;

• формирование новой популяции;

• выбор «лучшей» хромосомы.

Стартовая популяция в классическом генетическом алгоритме формируется случайным образом. Элементами популяции могут быть гены или хромосомы. Мощность популяции заранее известна и не изменяется в процессе работы алгоритма. Каждая особь представляет собой случайную L-битную строку, где L – это длина кодировки, которая одинакова для всех особей.

Расчет показателей приспособленности заключается в нахождение оценки для каждой особи текущей популяции. Оценка равна значение функции приспособленности для рассматриваемого элемента. При помощи данного показателя выделяют наиболее приспособленные особи, характеризующие наиболее подходящие в рамках задачи решения, которые с большей вероятностью будут участвовать в скрещивании и давать потомство.

Критерий завершения алгоритма формируется на основе условий решаемой задачи. На практике чаще всего используют ограничение на число итераций алгоритма, то есть ограничивают количество возможных популяций, или критерий, сигнализирующий, что алгоритм сошелся к решению и его показатели не улучшаются. В случае если  известно максимальное (или минимальное) значение функции приспособленности, остановка  алгоритма  может  произойти  после  достижения ожидаемого оптимального  значения, это так называемый поиск решения с  заданной  точностью. При достижении условия остановки алгоритма происходит переход к шагу 7, иначе – к шагу 3.

Оператор  селекции  является  одним  из  наиболее  важных  операторов, помогающих  поддерживать  генетическое  разнообразие  популяции,  которое отвечает  за  характер  поведения  популяции:  широкий разброс  точек  в пространстве поиска, сбор точек вокруг некоторой точки и т.д. В простейшем случае оператором селекции выступает метод рулетки.

В качестве генетических операторов выступают операторы скрещивания и мутации. Результатом применения этих операторов является создание популяции потомков. Вероятность применения оператора скрещивания значительно выше, чем применение оператора мутации [3, 4].

Формирование новой популяции производится на основе двух пулов: родителей и потомков. Существует несколько схем отбора особей в новую популяцию. Рассмотрим основные из данных схем.

Стратегия элитарности

Идея метода заключается в формировании новой популяции только из лучших представителей группы родительских и дочерних особей. Преимуществом стратегии элитарности является исключение «случайных скачков в пространстве поиска», так как происходит переход: лучшая особь гарантировано переходит в следующее поколение.

Отбор с вытеснением

Метод построен на принципе, носящем бикритериальный характер – попадание особи в новую популяцию зависит не только от величины ее приспособленности, но и от наличия в уже сформированной популяции следующего поколения особи с таким же набором хромосом. В конечном итоге в новую популяцию попадает особь, оценка которой выше. Метод позволяет сохранять лучшие варианты решений, обладающие разными хромосомными наборами, а также в популяции поддерживается генетическое разнообразие.

Только потомки

Особи в новую популяцию выбираются случайным образом только из пула потомков.

Случайным образом

Особи в новую популяцию выбираются случайным образом из пулов потомков и родителей.

В рамках алгоритма возможно сочетание нескольких схем формирования новой популяции.

Выбор наилучшей особи заключается в поиске представителя популяции с наивысшим значением приспособленности. Найденная особь является решением поставленной задачи.

Преимущества и недостатки использования генетических алгоритмов

Среди преимуществ использования генетических алгоритмов для решения задач можно выделить следующие:

• для работы не требуется информации о поведении функции;

• обладают относительной стойкостью к попаданию в локальные оптимумы;

• пригодны для решения широкого класса разнообразных задач;

• достаточно просты в реализации;

• возможно применение для решения задач с изменяющейся средой;

• при формировании пространства поиска используются совместно вероятностные и детерминированные подходы;

• способность к самоорганизации;

• способность решения задач, для которых отсутствует опыт решения.

Наряду с достоинствами существует и ряд недостатков практического использования:

• решение не всегда сводится к глобальному оптимуму;

• неэффективно применять для оптимизации сложных функций с большим временем вычисления;

• сложно применять для изолированных функций, так как они не дают никакой информации относительно области максимума;

• сложность в подборе оценочной функции;

• требуют большой вычислительной мощности.

Отдельно стоит отметить, что результаты работы генетического алгоритма напрямую взаимосвязаны от выставленных параметров. Основные параметры это:

• размер популяции;

• разновидность оператора скрещивания;

• метод селекции;

• вероятности мутации и кроссинговера.

Параметры алгоритма главным образом сказываются на исследовании пространства поиска и вариантах использования найденных решений. Первый аспект отражает эффективность поиска решения и характеризует способность алгоритма избегать локальных оптимумов. Второй отвечает за постепенное улучшение уже найденных решений в следующих поколениях. Основная задача настройки алгоритма заключается в поиске баланса между выделенными аспектами, так как пренебрежение исследовательскими способностями метода может повлечь к увеличению времени работы и ухудшения результатов (преждевременной сходимости), а игнорирование найденных «хороших» решений превратит работу в случайный поиск.

Некорректная настройка параметров алгоритма может стать причиной множества проблем в работе алгоритма. Ниже приведен список основных проблем и возможные пути их решения.

Проблема 1 – низкая приспособленность особей. Решение: увеличение числа поколений поиска; увеличение численности популяции; изменение оценочной функции; использование другого метода селекции; выбор другого оператора скрещивания и способа формирования нового поколения.

Проблема 2 – преждевременная сходимость. Решение: изменение метода селекции; удаление повторяющихся особей; увеличение вероятности мутации.

Проблема 3 – резкие скачки приспособленности особей между поколениями. Решение: введение элитарной стратегии при формировании новой популяции; уменьшение вероятности мутации; использование кроссинговера со слабой разрушающей способностью.

Проблема 4 – преобладание удовлетворительных результатов над хорошими. Решение: выбор другого метода селекции; замена оператора скрещивания и/или метода мутации; распараллеливание процедуры поиска.